罕见病确诊难，难在医生见过的病例少。有家长抱着厚厚一摞病历，跑了几年，孩子的病还叫不出名字。
上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国团队，联合上海交大，做出了一套叫 DeepRare 的可溯源智能体罕见病诊断系统。这是全球首个能讲出推理过程的罕见病 AI。
光给答案不够，还得说得清为什么
过去总有人担心 AI 是黑箱，给出结果却讲不清道理。DeepRare 不一样，它能把自己怎么算的、依据哪些表型，一步步摆出来。仅凭临床表型，首位准确率 57.18%，再结合基因数据，能突破 70.6%。
这套系统现在覆盖了全国不少医院，对罕见病家庭来说，意义不只是一次确诊，更是省下几年到处奔波的冤枉路。
罕见病家庭最缺的，除了确诊，还有异地就医时的照应。跑一趟大医院，挂号、检查、排队，样样都要有人张罗。
康顺宁陪诊能做的，就是替这样的家庭把流程理顺，让他们把力气省下来，用在陪孩子看病这件事上。
罕见病最难熬的，是那种不知道什么时候能到头的感觉。系统早一天铺开，就少一些家庭在黑暗里多熬一年。